Միտոքոնդրիալ հիվանդություններ
From Armenian Medical Info
Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները ժառանգական հիվանդությունների խումբ է, որոնք կապված են միտոքոնդրիումների կեսագործունեության դեֆեկտների հետ և բերում են էուկարիոտների` մասնավորապես մարդու, բջիջների էներգետիկ ֆունկցիաների խանգարման:
[edit] Ընդհանուր տեղեկություններ
Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները պայմանավորված են միտոքոնդրիումների գենետիկական, կառուցվածքային կամ բիոքիմիական դեֆեկտներով, որոնք պատճառ են հանդիսանում հյուսվածքային շնչառության խանգարման:
Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները փոխանցվում են միայն մայրական գծով, քանի որ սպերմատազոիդը տեղափոխում է միայն գենոմային ինֆորմացիայի կեսը (միտոքոնդրիումներ պրակտիկորեն չի պարունակում), իսկ ձվաբջիջը պարունակում է գենոմային ինֆորմացիայի մյուս կեսը և միտոքոնդրիումներ, որոնք իրենց հերթին գենետիկական ինֆորմացիայի կրողներ են հանդիսանում (միտոքոնդրիումը ունի սեփական ԴՆԹ): Բջջային էներգետիկ փոխանակության ախտաբանական խանգարումները կարող են արտահայտվել Կրեբսի ցիկլի տարբեր օղակների, շնչառական շղթայի կամ բետտաժօքսիդացման պրոցեսների դեֆեկտներով:
Կարելի է առանձնացնել միտոքոնդրիալ հիվանդությունների երկու խումբ`
- Վառ արտահայտված ժառանգական համատանիշեր` պայմանավորված գեների մուտացիայով, որոնք պատասխանատու են միտոքոնդրիումների սպիտակուցների սինթեզի համար
- Բարտի համախտանիշ
- Կերնսի-Սեյրի համախտանիշ
- Պիրսոնի համախտանիշ և այլն
- "Երկերոդային միտոքոնդրիալ հիվանդություններ", որոնք ներառում են բջջային էներգետիկ փոխանակության խանգարում, որպես պաթոգենեզի ձևավորման կարևոր օղակ
[edit] Ախտորոշումը
Միտոքոնդրիալ հիվանդությունների ախտորոշումը կոմպլեքս միջոցառում է, որն իր մեջ ներառում է մի շարք հետազոտություններ`
- տոհմային
- կլինիկական
- բիոքիմիական
- մորֆոլոգիկ
- գենետիկական:
[edit] Բուժումը
Ներկայումս միտոքոնդրիալ հիվանդությունների բուժումը գտնվում է ստեղծման փուլում, սական որպես տարածված թերապևտիկ մեթոդ է ծառայում վիտամինների միջոցով սիմպտոմատիկ կանխարգելումը, ինչպես նաև գոյություն ունի պիրուվատներով բուժումը:
