Գալակտոզեմիա

From Armenian Medical Info

Գալակտոզեմիան ժառանգական հիվանդություն է, որի հիմքում ընկած է գլյուկոզից գալակտոզ անցման ճանապարհին նյութափոխանակության խանգարումը. տեղի է ունենում կառուցվածքային գենի մուտացիա, որը պատասխանատու է գալակտոզո-1-ֆոսֆատուրիդիլտրանսֆերազա ֆերմենտի սինթեզի համար:

Contents 1 Էթիոլոգիան և պաթոգենոզը 2 Կլինիկա 3 Ախտորոշում 4 Բուժումը և կանխարգելումը

[edit] Էթիոլոգիան և պաթոգենոզը

Գալակտոզան, որն ընդունվում է սննդի հետ լակտոզ կաթնային շաքարի տեսքով, ենթարկվում է փոփոխությունների, սակայն ռեակցիան չի ավարտվում, քանի որ բացակայում է կամ ունի դեֆեկտ առանցքային ֆերմենը:

Գալակտոզան և նրա ածանցյալները կուտակվում են արյան մեջ և հյուսվածքներում, թողնում են տոքսիկ էֆեկտ կենտրոնական նյարդային համակարգի, լյարդի և աչքի ոսպնյակի վրա, որոնցով էլ պայմանավորվում է կլինիկական պատկերը: Հիվանդության ժառանգման տիպը աուտոսոմ-ռեցեսիվ է:

[edit] Կլինիկա

Հիվանդությունը նկատվում է կյանքի առաջին օրերին և շաբաթներին արտահայտված դեղնուկի, լյարդի մեծացման, նևրոլոգիական սիմպտոմատիկայով (ցնցումներ, նիստագմ, մկանների հիպոտոնիա) և փոխուման տեսքով: Հետագայում ի հայտ են գալիս`

• կատարակտ
• ֆիզիկական զարգացման խանգարում
• նյարդահոգեկան խանգարումներ
• հնարավոր է կաթի դժվարամարսություն:

Հիվանդությունը ընթանում է տարբեր կլինիկական պատկերներով, օրինակ` գալակտոզեմիայի ձևերից մեկի` Դյուարտեի ձևի, դեպքում այն ընթանում է առանց ախտանիշների, սակայն հայտնի է նման հիվանդների մոտ կա հակում լյարդի խրոնիկ հվանդությունների նկատմամբ:

[edit] Ախտորոշում

Կյանքի առաջին օրերին մեզի մեջ շաքարի և գալակտոզի առկայությունը, արյան մեջ ավելի քան 0.2 գ/լ գալակտոզի պարունակությունը, հիմք են հանդիսանում գալակտոզեմիայի կասկածով երեխայի հատուկ հետազոտության: Գոյություն ունեն ֆերմենտների ակտիվության որոշման համար հատուկ մեթոդներ, որոնք կատարվում են կենտրոնացված բիոքիմիական լաբորատորիաներում:

Տարբերակիչ ախտորոշում հիմնականում կատարվում է շաքարային դիաբետի հետ:

[edit] Բուժումը և կանխարգելումը

Ախտորոշման հաստատումից հետո երեխային տալիս են հատուկ սննունդ, որը չի ներառում մայրական կաթ: Խորհուդ են տրվում կտորակային հեմոտրանսֆուզիաներ և պլազմայի ներմուծում: Նշանակվում են կալյումի օրթատ, ԱԵՖ, կոկարբոքսիլազեր և վիտամինների կոմպլեքսներ:

Մեծ ռիսկի ընտանիքներում շատ էֆեկտիվ է հղիների ներարգանդային պրոֆիլակտիկան: